中国叫停基因测序临床应用

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         作者：新京报来源：新京报2014-2-18 9:39:00
  



关键词： 基因测序  临床应用  DNA检测  食药监局

该技术因安吉丽娜?朱莉、乔布斯使用过而被大众熟知。
日前，国家食品药品监督管理总局、国家卫生和计划生育委员会联合发出通知，要求在相关的准入标准、管理规范出台以前，任何医疗机构不得开展基因测序临床应用，已经开展的，要立即停止。通知下发后仍继续开展的，属地卫生行政部门要依法依规予以查处。
在关于基因测序的各种宣传中，最广为人知的，是影星安吉丽娜.朱莉通过基因检测，选择手术切除乳腺以降低患乳腺癌风险；2011年去世的苹果公司创始人史蒂芬.乔布斯患癌时，也曾接受过全基因测序。近年来，基因测序近年来因“名人效应”广泛应用于高端体检（如健康状态评价，癌变早期检测）、产前诊断（如遗传性疾病预测）等领域，价格不菲。有些宣称个人全基因测序的体检项目，收费高达数万元。
早在2013年11月，在个人DNA检测领域最负盛名的美国23andMe公司推出的个人DNA检测服务亦被美国食品药物管理局（FDA）叫停。
然而，两部委的联合通知指出，包括产前基因检测在内的基因测序相关产品和技术属于当代前沿技术研究范畴，涉及伦理、隐私和人类遗传资源保护、生物安全以及医疗机构开展基因诊断服务技术管理、价格、质量监管等问题。目前，基因测序相关产品和技术已由实验室研究演变到临床使用，对此，国务院有关部门高度重视。为保证公众使用基因测序诊断产品的安全、有效，国家食药总局和国家卫生计生委正在组织相关领域专家调查论证。
因此，自本通知发布之日起，包括产前基因检测在内的所有基因测序产品及其技术，如用于疾病的预防、诊断、监护、治疗监测、健康状态评价和遗传性疾病的预测，需经食品药品监管部门审批注册，并经卫生计生行政部门批准技术准入方可应用。已经应用的，必须立即停止。
附联合通知
食品药品监管总局办公厅国家卫生计生委办公厅关于加强临床使用基因测序相关产品和技术管理的通知
食药监办械管〔2014〕25号
各省、自治区、直辖市食品药品监督管理局、卫生计生委（卫生厅局），新疆生产建设兵团食品药品监督管理局、卫生局：
包括产前基因检测在内的基因测序相关产品和技术属于当代前沿产品和技术研究范畴，涉及伦理、隐私和人类遗传资源保护、生物安全以及医疗机构开展基因诊断服务技术管理、价格、质量监管等问题。目前，基因测序相关产品和技术已由实验室研究演变到临床使用，对此，国务院有关部门高度重视。为保证公众使用基因测序诊断产品的安全、有效，加强医疗技术临床应用管理，经食品药品监管总局和国家卫生计生委调查研究，并组织相关领域专家论证，现就加强临床使用基因测序相关产品和技术管理通知如下：
一、按照《医疗器械监督管理条例》、《医疗器械注册管理办法》、《体外诊断试剂注册管理办法（试行）》等规定，基因测序诊断产品（包括基因测序仪及相关诊断试剂和软件），通过对人体样本进行体外检测，用于疾病的预防、诊断、监护、治疗监测、健康状态评价和遗传性疾病的预测等，符合医疗器械的定义，应作为医疗器械管理，并应按照《医疗器械监督管理条例》及相关产品注册的规定申请产品注册；未获准注册的医疗器械产品，不得生产、进口、销售和使用。
二、自本通知发布之日起，包括产前基因检测在内的所有医疗技术需要应用的检测仪器、诊断试剂和相关医用软件等产品，如用于疾病的预防、诊断、监护、治疗监测、健康状态评价和遗传性疾病的预测，需经食品药品监管部门审批注册，并经卫生计生行政部门批准技术准入方可应用。已经应用的，必须立即停止。
三、上述相关产品应按照《医疗器械监督管理条例》、《医疗器械注册管理办法》、《体外诊断试剂注册管理办法（试行）》的规定申请产品注册。其中，用于临床检测的基因测序仪、诊断软件产品，按照《医疗器械注册管理办法》的相关程序和要求申请注册；相关体外诊断试剂，按照《体外诊断试剂注册管理办法（试行）》的相关程序和要求申请注册。为申请产品注册在医疗机构开展临床试验，应符合《医疗器械临床试验规定》及相关规定的要求。食品药品监管总局鼓励和支持创新医疗器械发展。
四、国家卫生计生委负责基因测序技术的临床应用管理。国家卫生计生委确定的基因测序临床应用试点单位，可以按照医疗技术临床应用管理的相关规定试用基因测序产品，并做好相应技术的验证与评价。
各省、自治区、直辖市卫生计生委（卫生厅局）要加强对基因测序技术的管理。在相关的准入标准、管理规范出台以前，任何医疗机构不得开展基因测序临床应用，已经开展的，要立即停止。通知下发后仍继续开展的，要依法依规予以查处，并将相关情况及时上报国家卫生计生委。
五、各省、自治区、直辖市食品药品监督管理局要依职责加强对相关产品研制、生产、流通和使用环节医疗器械质量的监管。对存在基因测序相关产品未经注册应用于临床的行为，按通知要求监督相关单位整改落实到位。对应当停止但继续开展的，按照《医疗器械监督管理条例》及相关规定依法予以查处，并将相关情况及时上报食品药品监管总局。（

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基因测序开放试点申请全球最大设备商来华“公关”

作者：第一财经日报来源：第一财经日报2014-4-23 10:22:17
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关键词： 基因测序 开放试点 公关




著名影星安吉丽娜?朱莉因基因缺陷切除乳腺催热的“个人基因诊断”概念还在持续。

昨日，全球最大的基因测序检测设备供应商Illumina的CEOJayFlatley来到中国，并表示看好中国基因测序市场发展。

事实上，我国基因测序仪器市场长期以来都被外资垄断，Illumina在中国市场就处于主导地位。不过，近期国家食品药品监管总局（CFDA）等相关部门收紧了对基因测序临床应用业务的政策，Illumina如果要在此时扩大在华业务，也将面临更大的政策风险。

大市场

从1999年25个人的规模、130万美元的年营业额，到2013年超过3200人的规模、14.21亿美元的年营业额，Illumina花了14年。

Illumina的发展伴随着全球基因测序市场的扩张。数据显示，随着基因测序费用的下降，以及人们对个性化医疗的关注，2013年全球基因表达分析的市场规模达26亿美元，而2018年有望达到43亿美元。

而朱莉所进行的基因诊断只是基因测序技术与应用的一部分。Illumina的业务除了基础研究、基因型鉴定等，还为基因组研究中心、制药公司、农业公司、学术机构以及生物技术公司提供服务。数据统计，Illumina的基因检测设备占全球基因测序市场的三分之二。2013年全年，Illumina的总收入为14.21亿美元，较2012年的11.48亿美元上升了24%。

JayFlatley还表示，目前，由于技术的成熟与数据库的完善等因素，Illumina体外基因测序成本也在不断下降。2014年1月，Illumina公司推出一款最新基因测序仪器，首次将“人全基因组测序”拉到1000美元成本线。仅在一年之前，完成一套类似全基因测序仍需要1万美元。JayFlatley表示，未来5年价格可以做到低于1000美元。

中国的相关技术与市场也在不断发展。据不完全统计，仅2013年我国在仪器和试剂上的投入超过了20亿元。

不过，长期以来，我国基因测序仪器还是完全依赖进口，直到几天前才有一款国产仪器面世。4月18日，紫鑫药业（002118.SZ）和中科院北京基因组研究所合作研发的新一代基因测序仪产品正式进入市场。紫鑫药业计划公开征集20家试用单位，免费试用新一代测序仪产品，试用时间为6个月。然而，测序仪需经环保、发改委等政府相关部门审批、备案，达到预计可使用状态的具体时间尚未确定。虽然该产品技术层面已通过验证，但在应用市场的应用性和适用性风险，还需经过市场验证。

“目前国内市场上所有高通量测序设备均为进口，国内也有几家机构在进行研究，但几乎没人用，因为技术还不成熟。”一名基因检测机构研究人员告诉记者。

政策风险

虽然朱莉带热了“基因检测”概念，不过与科研用相比，面向消费人群的体外诊断应用更为大众关注。

在中国市场，基于基因测序技术的产前检测服务一度很红火，近年来华大基因与贝瑞和康都有开展这一业务，而该业务所用技术早已被Illumina应用。不过，这一业务却遭到了政府部门的叫停。

为了整顿基因测序的临床应用市场，今年2月，CFDA和国家卫生计生委联合发布通知，宣布包括产前基因检测在内的所有医疗技术需要应用的检测仪器、诊断试剂和相关医用软件等产品，如用于疾病的预防、诊断、监护、治疗监测、健康状态评价和遗传性疾病的预测，需经食品药品监管部门审批注册，并经卫生计生行政部门批准技术准入方可应用。已经应用的，必须立即停止。

虽然基因测序临床应用市场越来越大，但基于第二代高通量测序技术平台的基因测序从硬件和软件两方面来说，都还未达到可以面向消费市场的条件。事实上，Illumina旗下用于体外诊断应用的产品MiSeqDx也是去年11月才获得美国食品与药物监督管理局（FDA）的上市许可，成为首个获得FDA许可的第二代高通量DNA测序仪。而我国用于产前基因检测的高通量测序仪还没有做完医疗器械国家食药监总局的认证。

而在上个月，卫计委再次发布通知，已经开展高通量基因测序技术，且符合申报规定条件的医疗机构可以申请试点，并按照属地管理原则向所在省级卫生计生行政部门提交申报材料，同时明确申请试点的基因测序项目，如产前筛查和产前诊断、遗传病诊断、肿瘤诊断与治疗、植入前胚胎遗传学诊断等，申请截止时间是4月10日。

“上海有25家医院和机构申报了临床应用试点单位，表格都交上去了，但是我们也不知道是哪些专家来审评，也不知道什么时候才会批下来。”昨日，一家申报了试点单位资质的检测机构人士告诉记者。

对于国家时隔一个月谨慎重启基因测序临床应用，该人士认为，目前行业标准都没有定下来，所以还只是“试用”，能不能、何时能开展正式的病人付费的临床诊断业务还不知道。

关键问题仍然没有得到解决。中国企业如果向Illumina购买诊断应用仪器，能不能投入市场应用，还得获得食药监部门的审批。如今相关部门在基因测序临床诊断业务上收紧了政策，能否获批，需要多长时间还不明确。

JayFlatley对表示，当初Illumina把申报文件送上去6个月后得到了FDA的批准，公司也打算用同样的文件送给CFDA来申请，“这样会缩短进程，因为它们已经取得了很多认证。”JayFlatley说。